BRCA基因，全称乳腺癌易感基因，是一种与乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤高度相关的基因。当BRCA基因发生突变时，便会增加患癌风险。了解BRCA基因至关重要，它能够帮助我们提前预防和治疗这些疾病。
BRCA基因的功能
BRCA基因负责产生BRCA1和BRCA2两种蛋白质，它们在DNA修复、细胞周期调控和基因转录中发挥着至关重要的作用。BRCA蛋白质能够识别和修复受损的DNA，防止突变的积累。
BRCA突变的类型
BRCA突变可以是继承性的或后天的，其中约5-10%的乳腺癌和卵巢癌病例是由BRCA突变引起的。常见的BRCA突变包括BRCA1突变和BRCA2突变。
BRCA突变与癌症风险
BRCA1和BRCA2突变均与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。
乳腺癌风险：
BRCA1突变者一生中患乳腺癌的风险高达72%，而BRCA2突变者的风险约为45%。
卵巢癌风险：
BRCA1突变者患卵巢癌的风险高达44%，BRCA2突变者的风险约为17%。
BRCA突变的其他影响
除了增加乳腺癌和卵巢癌风险外，BRCA突变还可能影响其他疾病：
输卵管癌：
BRCA突变者患输卵管癌的风险增加。
癌：
BRCA2突变者患癌的风险增加。
前列腺癌：
BRCA2突变者患前列腺癌的风险略有增加。
黑色素瘤：
BRCA2突变者患黑色素瘤的风险增加。
BRCA检测
BRCA检测可以通过血液或唾液样本进行，用于确定是否存在BRCA突变。如果家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，或个人有以下情况，则建议进行BRCA检测：
早发性乳腺癌或卵巢癌（45岁以下）
多原发性乳腺癌
三阴性乳腺癌
乳腺癌或卵巢癌伴有其他家庭成员患癌病史
预防和治疗
如果检测结果显示BRCA突变，则可以采取多种措施来降低癌症风险：
预防性手术：
切除术和卵巢切除术可以显著降低患癌风险。
风险降低药物：
他莫昔芬和雷洛昔芬等药物可以降低乳腺癌风险。
定期筛查：
定期进行X光检查、磁共振成像（MRI）和卵巢超声检查可以及早发现癌症。
遗传咨询：
遗传咨询可以提供有关BRCA突变对个人和家庭影响的信息，并指导预防和治疗决策。
BRCA基因在维护我们的健康方面至关重要。了解BRCA基因，及其突变对癌症风险的影响，对于早期检测、预防和治疗至关重要。通过定期筛查、预防性手术和药物治疗，我们可以共同对抗与BRCA突变相关的癌症。
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